Napoli: una nuova speranza per la cura delle malattie degenerative

telethon 3' di lettura 22/04/2013 - Nonostante la decandenza politica sociale ed economica, in Italia e in particolare nel Sud, si continuano a fare ricerche di qualità. A smaltire i grassi e i rifiuti in eccesso nel corpo umano ci pensa un unico gene, chiamato Tfeb, il gene è inoltre una vera e propria speranza per tutti coloro che soffrono di malattie degenerative per cui non esiste una vera e propria cura. E' questa la sensazionale scoperta di due ricercatori partenopei.

Sono Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli i protagonisti di questa grande scoperta, i due hanno infatti dimostrato, per la prima volta, come all’interno delle nostre cellule, la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto, siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.

Questo segmento di Dna regola la produzione e il funzionamento dei lisosomi, gli organelli cellulari “discarica”, che hanno il compito di smaltire le sostanze di scarto per evitarne l’accumulo e i conseguenti effetti tossici. La cellula funziona come un vero e proprio termovalorizzatore, che degrada le molecole già utilizzate e ormai inutili per ricavarne energia.

I due ricercatori hanno dimostrato che il gene Tfeb gioca un ruolo di primaria importanza anche nel metabolismo dei grassi quando l’energia scarseggia. È in grado infatti di mettere in moto il processo con cui la cellula 'spezzetta' i lipidi e li converte dalla loro forma di deposito a quella immediatamente utilizzabile come fonte energetica.

Per provare la funzionalità del gene Ballabio e Settembre hanno effettuato degli esperimenti su due tipi di topi di laboratorio, con obesità indotta da una dieta molto ricca in grassi e con obesità di tipo genetico. Hanno somministrato loro Tfeb attraverso la terapia genica e, pur non variando l’alimentazione di questi animali, hanno osservato che non aumentavano di peso e non sviluppavano diabete, né aumentavanoil colesterolo e i trigliceridi nel sangue.

In altre parole, scampavano alla cosiddetta sindrome metabolica, 'anticamera' delle malattie cardiovascolari.

Questo significa che Tfeb è riuscito a replicare quel processo che si verifica in caso di digiuno e che favorisce l’utilizzo dei grassi, evitandone l’accumulo, questo lavoro però non vuole dimostrare che per prevenire l’obesità occorre ricorrere alla terapia genica.

Questa tecnica, che in questo momento si sta rivelando molto promettente per diverse malattie genetiche altrimenti incurabili, non si presta certamente ad applicazioni di massa. Piuttosto, i due ricercatori hanno avuto la conferma di come stimolare Tfeb faccia 'star bene' le cellule e si possa quindi sfruttare per contrastare la degenerazione progressiva che si osserva in molte malattie, sia rare che molto comuni. Ecco perché sono al lavoro per trovare le molecole più adatte a stimolarne l’azione in maniera controllata. Sono migliaia le sostanze diverse che Ballabio e Settembrestanno analizzando grazie ai sofisticati macchinari che hanno a disposizione al Tigem.

L’applicazione clinica è ancora lontana ma questo lavoro conferma ancora una volta come dalla ricerca sulle malattie genetiche rare, quelle per cui l'istituto Tigem è nato grazie a Telethon, possano arrivare ricadute importanti anche per patologie molto più comuni.

Promuovere questo processo di pulizia, spiegano i ricercatori del Tigem di Napoli, potrebbe risultare molto utile nel caso di svariate malattie degenerative, molto rare come quelle da accumulo lisosomiale o la corea di Huntington, ma anche decisamente più diffuse come: Alzheimer, Parkinson e arterosclerosi.






Questo è un articolo pubblicato il 22-04-2013 alle 15:45 sul giornale del 23 aprile 2013 - 2035 letture

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